Drogas activan genes inactivos

Al poner en marcha un gen que es, naturalmente, inactivados, los medicamentos de quimioterapia podría ayudar a revertir un trastorno cerebral genética que a veces se confunde con autismo o parálisis cerebral. El inesperado hallazgo también podría provocar una nueva vía de investigación en un tipo de regulación de los genes conocidos como impronta.

El trastorno genético, el síndrome de Angelman, se presenta en aproximadamente uno de cada 15.000 nacidos vivos. Se produce cuando la copia de un gen llamado UBE3A heredado de la madre se pierde o se daña por una mutación. Ese es un problema porque la copia del gen heredado del padre ya está desactivada en las células del cerebro, sin dejar manera de hacer que la proteína UBE3A.

Los genes, como UBE3A que apague copia de un padre se llaman genes impresos. Hasta ahora, los investigadores sabían de ninguna manera corta de la terapia génica para anular la impresión y restauración de la actividad genética.

Ahora, investigadores de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, han descubierto que un tipo de medicamento de quimioterapia llamado inhibidores de la topoisomerasa puede convertirse en copia inactiva del padre de la genética en las células cerebrales de ratones con una versión del síndrome de Angelman. El equipo informa de la realización en línea 21 de diciembre en la naturaleza.

La perspectiva de que un medicamento podría corregir el defecto subyacente responsable del síndrome de Angelman es emocionante, dice tormentoso Chamberlain, un genetista en la Universidad de Connecticut Health Center en Farmington. "Hay muchas razones para tener esperanza de que ayudará a nuestros niños con síndrome de Angelman", dice.

El síndrome de Angelman está vinculada a graves retrasos en el desarrollo que mantienen a la gente de la consecución de los vocabularios de más de unas pocas palabras. Las personas con este trastorno son al parecer, siempre alegre y puede reír y sonreír inapropiada y que movimientos no coordinados, así como otras características físicas y de comportamiento.

Charles Williams, un pediatra de la Universidad de Florida y el genetista que preside el comité científico del Síndrome de Angelman Fundación de asesoramiento, el entusiasmo por el hallazgo. "Es un cambio radical. Es un avance muy importante ", dice. "Habiendo dicho eso, muchos de nosotros en la comunidad del síndrome de Angelman está realmente preocupado de que nuestras expectativas no se cumplirán".

Los investigadores aún no saben si los medicamentos que pueden restaurar la producción de UBE3A en las células del cerebro humano, o si convertir el gen de nuevo a revertir las anormalidades en los ratones el síndrome de Angelman. Más trabajo con ratones serán necesarios para determinar si el gen debe activarse en un momento determinado durante el desarrollo, o si la restauración de la actividad genética puede revertir la enfermedad en cualquier momento. Además, los medicamentos podrían inactivar otros genes que deben permanecer en el fin de mantener la salud, producir efectos secundarios no deseados.

Los ensayos clínicos no se debe intentar en las personas con síndrome de Angelman, dice Williams. Hablando en nombre de la fundación, dice, "Estamos muy interesados ​​en este punto que no los ensayos clínicos de forma prematura empezaron."